การศึกษาโครโมโซมของมนุษย์ โดย

การเพาะเลี้ยงเซลล์ลิมโฟซัยส์

(Lymphocyte culture)

       โครโมโซม (chromosome) คือ โครงสร้างทางพันธุกรรมที่มีขนาดใหญ่ที่สุดของสิ่งมีชีวิต โครโมโซมประกอบด้วยดีเอนเอ (DNA) และโปรตีน บนแท่งโครโมโซมจะมีตำแหน่งของยีน (genes) ซึ่งจะถูกถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น จำนวนและรูปร่างของโครโมโซมในสิ่งมีชีวิตสปีชีส์หนึ่งๆ จะมีความจำเพาะและเป็นเอกลักษณ์ประจำสปีชีส์นั้นๆ โครโมโซมในนิวเคลียสของสิ่งมีชีวิตจะแบ่งออกเป็น 2 กลุ่ม คือ กลุ่มโครโมโซมที่ไม่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศ เรียกว่า ออโตโซม (autosome) และกลุ่มโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศ เรียกว่า อัลโลโซม (allosome) หรือ โครโมโซมเพศ (sex chromosome) โดยในมนุษย์มีจำนวนออโตโซมเท่ากับ 44 แท่ง และมีจำนวนอัลโลโซม 2 แท่ง คือ โครโมโซม X และ โครโมโซม Y ดังนั้นเพศชายจึงมีสัญญาลักษณ์แสดงโครโมโซมเป็น 46,XY หรือ 44+XYและ เพศหญิงจึงมีสัญญาลักษณ์แสดงโครโมโซมเป็น 46,XX หรือ 44+XX

          ด้วยเทคนิคการเตรียมโครโมโซมในสมัยก่อนยังไม่ดีพอ จึงทำให้เรามีความเข้าใจผิดเกี่ยวกับจำนวนโครโมโซมของมนุษย์ว่ามีจำนวนเท่ากับ 48 แท่ง (2n=48) มาอย่างยาวนานถึง 30 กว่าปี จนกระทั่งเมื่อนายแพทย์ Tjio และ นายแพทย์ Levan ได้ค้นพบจำนวนโครโมโซมที่ถูกต้องของมนุษย์ว่า มีจำนวนเท่ากับ 46 (2n=46) เมื่อปี ค.ศ. 1956 ตั้งแต่นั้นมาวิทยาการความก้าวหน้าการศึกษาโครโมโซมในมนุษย์ก็เจริญขึ้นตามลำดับ